Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 28 de agosto, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que nos recuerda la importancia de visibilizar esta condición y apoyar a las mujeres y niñas que viven con ella. El Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 niñas y mujeres en todo el mundo, y es una condición que surge por la ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X. Para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno.El Síndrome Turner es una condición genética que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas X, lo que ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos. A diferencia de la mayoría de las mujeres que tienen dos cromosomas X, las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X completo o una segunda copia parcial o alterada.Esta condición puede manifestarse de diversas maneras, siendo algunas de las características más comunes la baja estatura, el desarrollo incompleto de los ovarios, lo que puede llevar a infertilidad, y ciertas diferencias físicas como un cuello ancho o alado y una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello. También pueden presentarse problemas cardíacos, renales, y de desarrollo óseo, así como dificultades en el aprendizaje, especialmente en el área de las matemáticas. El diagnóstico del Síndrome Turner puede realizarse durante la vida prenatal mediante pruebas genéticas o después del nacimiento basándose en características físicas y problemas de crecimiento. Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, muchas de las manifestaciones de la condición pueden ser manejadas con tratamientos específicos, como la hormona del crecimiento para aumentar la estatura y la terapia de reemplazo hormonal para apoyar el desarrollo sexual. Las mujeres con Síndrome Turner pueden llevar una vida saludable y plena con la atención médica adecuada y el apoyo psicológico necesario. Es importante aumentar la conciencia sobre esta condición para asegurar un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo, mejorando así la calidad de vida de las personas afectadas.Encuentra más información en los siguientes enlaces:Turner Syndrome Society un the United States: https://www.turnersyndrome.org/es/about-tssusAsociación Sindrome de Turner México A.C. (Facebook): https://www.facebook.com/TurnerMexico/?locale=es_LAAsociación Síndrome de Turner Madrid_ https://turnermadrid.es/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/881Femexer: https://www.femexer.org/#TurnerSyndromeWorldDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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