Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de las Personas con Talla Baja: una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. La talla baja no es una sola entidad: abarca múltiples displasias esqueléticas y otras causas que requieren evaluación clínica y genética cuidadosa, acompañamiento integral y ajustes razonables en los entornos educativos, laborales y comunitarios. Nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica genetista del Instituto Nacional de Pediatría (Ciudad de México), referente en el abordaje de las displasias esqueléticas. Con ella hablaremos de señales de alarma y criterios de referencia temprana, del proceso diagnóstico desde la genética clínica, de opciones terapéuticas y de rehabilitación disponibles hoy, y de cómo construir entornos inclusivos centrados en la autonomía. También revisaremos lenguaje respetuoso, el papel de las organizaciones de pacientes y los desafíos para garantizar equidad en salud en nuestra región.La talla baja es una estatura menor a la esperada para edad y sexo (<p3 o <−2 DE). No es un diagnóstico, sino un hallazgo con múltiples causas. Puede ser proporcionada (todas las medidas reducidas en igual proporción) o desproporcionada (relación anómala entre tronco y extremidades), típica de displasias esqueléticas; también en déficit de SHOX. Entre causas no genéticas figuran retraso constitucional, talla baja familiar, malnutrición, enfermedades crónicas, celiaquía, hipotiroidismo y déficit de hormona de crecimiento. La evaluación combina historia familiar, nutrición, auxología, velocidad de crecimiento, edad ósea, laboratorio y cuando procede, genética. El manejo depende de la etiología: optimizar nutrición y comorbilidades, usar hormona de crecimiento en indicaciones reconocidas y terapias específicas cuando existan. Debe ser multidisciplinario e incluir ajustes razonables lenguaje respetuoso y combate al estigma, para favorecer salud, autonomía e inclusión. La acondroplasia, displasia esquelética más frecuente, suele deberse a variantes de FGFR3 con herencia autosómica dominante y 80% de casos de novo. Se caracteriza por acortamiento rizomélico y macrocefalia con frontal prominente, con riesgo de estenosis del foramen magno y apnea del sueño; la cognición suele ser normal. El manejo es multidisciplinario; vosoritide puede aumentar la velocidad de crecimiento en pacientes pediátricos elegibles; la elongación de miembros es una opción quirúrgica que requiere valoración.Encuentra más información en los siguientes sitios web:Little People of America: https://www-lpaonline-orgNORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/shox-related-short-stature/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/15GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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