Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, también nos sumamos al Día Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefalia para visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), en Ciudad de México. En cinco minutos repasaremos qué significan estas condiciones, cómo se diagnostican y manejan, y por qué la accesibilidad, la rehabilitación y el acompañamiento familiar importan tanto como la cirugía o los medicamentos.La espina bífida es un defecto del cierre del tubo neural que ocurre en las primeras semanas del desarrollo embrionario y afecta la columna y, a veces, la médula espinal. Va desde formas leves, como la espina bífida oculta (sin exposición de tejidos y a menudo asintomática), hasta formas abiertas como meningocele y mielomeningocele, en las que meninges y/o médula protruyen a través de una abertura vertebral. Estas últimas pueden asociarse con debilidad o parálisis en piernas, alteraciones sensitivas, problemas ortopédicos, y disfunción vesical e intestinal. La hidrocefalia es el acúmulo excesivo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales por desequilibrio entre producción y drenaje; eleva la presión intracraneal y, sin tratamiento, daña el neurodesarrollo. Con frecuencia coexiste con espina bífida (p. ej., malformación de Chiari II). El diagnóstico puede hacerse prenatalmente por ultrasonido y, tras el nacimiento, con exploración, neuroimágenes y evaluación urológica/ortopédica. El manejo incluye cierre quirúrgico temprano del defecto, derivaciones (shunt) o ventriculostomía endoscópica para la hidrocefalia, rehabilitación motora, cuidados de piel, y programas de urología para proteger riñón y continencia. La salud mental, el apoyo escolar y la transición a la vida adulta son esenciales. En prevención poblacional, el ácido fólico periconcepcional y la fortificación alimentariareducen significativamente el riesgo. Más allá de la clínica, la meta es autonomía, participación y entornos accesibles.Porta un lazo amarillo limón y encuentra más información en los siguientes enlaces:Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860 Asociación de espina bífida NL: https://www.espinabifida.org.mx/Pro Infancia neurogénica: https://www.oscscoahuila.mx/pro-infancia-neurogenica-acEspina bífida: https://www.espina-bifida.org/dia-mundial-de-espina-bifida/IFSBH: https://ifglobal-orgWSBHID: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/#Action4SBH Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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