Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo, y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Estos son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, poco frecuentes y altamente complejas, que afectan el proceso de glicosilación: un mecanismo esencial para el funcionamiento de casi todas las células del cuerpo. Nuestro invitado es el Dr. Iván Martínez Duncker, una autoridad reconocida en este campo, brindando una perspectiva única sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades genéticas raras y multisistémicas causadas por defectos en la glicosilación, un proceso esencial mediante el cual se agregan cadenas de azúcares (glicanos) a proteínas y lípidos. Esta modificación es crucial para que muchas proteínas funcionen correctamente. Existen más de 170 tipos de CDG identificados, y cada uno puede afectar distintos órganos y sistemas del cuerpo, como el sistema nervioso, el hígado, el corazón, los músculos o el sistema endocrino. Los síntomas varían ampliamente e incluyen retraso en el desarrollo, hipotonía, problemas de coagulación, afecciones hepáticas, alteraciones hormonales, convulsiones y dificultades motoras o intelectuales. La forma más común es el PMM2-CDG, pero nuevas variantes se descubren constantemente gracias a los avances en genética molecular. La mayoría de los CDG se heredan de forma autosómica recesiva. El diagnóstico puede ser complejo y requiere estudios bioquímicos especializados y pruebas genéticas. Aunque muchos CDG no tienen cura, algunos pueden beneficiarse de tratamientos específicos, dietas o terapias de apoyo. La detección temprana y un abordaje multidisciplinario son clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición.El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un Doctorado en Ciencias, Área de Hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica,   Escuela Práctica  de  Altos  Estudios (EPHE-Sorbona),  Ministerio  de  la  Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.Encuentra más información en los siguientes enlaces:CDG Care: https://cdgcare.orgWorld CDG Organization: https://worldcdg.org/CDG México: https://cdgmexico.orgCDG Hub: https://www.cdghub.com/events/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/ #StandUnited4CDG #MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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