¡Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Thomsen, una fecha dedicada a visibilizar esta condición rara, que forma parte del grupo de las miotonías congénitas. Tenemos como invitada a la Dra. Beatriz de la Fuente Cortés, médica genetista adscrita al servicio de Genética de la Facultad de Medicina de la UANL en Monterrey, N.L.La enfermedad de Thomsen es un tipo de miotonía congénita, un trastorno neuromuscular hereditario que afecta la capacidad de los músculos para relajarse después de contraerse. Es causada por mutaciones en el gen CLCN1, que regula los canales de cloro en las fibras musculares, esenciales para la función muscular normal. Las personas con enfermedad de Thomsen experimentan rigidez muscular (miotonía), especialmente después del reposo o al iniciar un movimiento. Esta rigidez suele mejorar con la repetición de la actividad, un fenómeno conocido como "efecto de calentamiento". Aunque la enfermedad no suele causar debilidad muscular significativa, sí puede afectar la movilidad y la calidad de vida de quienes la padecen. Su modo de herencia es autosómico dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen mutado para desarrollar la enfermedad. Su diagnóstico se basa en la clínica, estudios electromiográficos y pruebas genéticas. Actualmente, no tiene cura, pero los síntomas pueden manejarse con fisioterapia, medicamentos como la mexiletina y estrategias para mejorar la función muscular. La concienciación sobre esta condición es clave para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados.Conoce más en los siguientes enlaces_Unlock NDM: https://unlockndm.eu/NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/myotonia-congenita/MSD Manual: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/myotonia-congenitaORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/614Neuromuscular: https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html#ThompsendiseaseInternationalDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

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