El primer bebé tratado de una enfermedad metabólica rara con CRISPR da esperanza a miles de pacientes.

Un equipo del Hospital de Niños de Filadelfia ha logrado tratar con éxito al primer bebé con una enfermedad metabólica ultrarara utilizando la tecnología CRISPR. 

El pequeño K.J., que sufría deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1), una condición que afecta a sólo una de cada 1,3 millones de personas, recibió una terapia génica personalizada que ha cambiado su vida.

Esta enfermedad impide la eliminación del amoníaco que se produce al procesar proteínas, lo que puede causar graves daños neurológicos e incluso la muerte. Gracias a la tecnología CRISPR, los médicos pudieron corregir con precisión el error genético que causaba la enfermedad mediante nanopartículas de grasa que transportaron la medicina hasta el hígado del bebé. 

Después de recibir dos infusiones a los 7 y 8 meses de edad, K.J. ahora puede comer más proteínas y ha reducido su medicación. 

Los resultados, publicados en The New England Journal of Medicine, abren la puerta al tratamiento de miles de pacientes con enfermedades metabólicas raras.

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