Episodio – Translocación Robertsoniana: la genética oculta del síndrome de Down familiar | USMLE Step 1

31/10/2025 6 min

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Síntesis del Episodio

Una recién nacida con rasgos dismórficos compatibles con síndrome de Down y antecedente materno de abortos espontáneos es diagnosticada con una translocación Robertsoniana 14;21. En este episodio analizamos cómo esta fusión cromosómica explica tanto los casos familiares de trisomía 21 como la recurrencia de abortos por desequilibrio genético.#USMLEDreamers #USMLEStep1 #Genética #Embriología #DownSyndrome #Cromosomas #TranslocaciónRobertsoniana #Medicina

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