Episodio – Niemann-Pick tipo A: células espumosas y mancha rojo cereza | USMLE Step 1

12/09/2025 5 min

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Síntesis del Episodio

En este episodio exploramos la fisiopatología y hallazgos clave de la enfermedad de Niemann–Pick tipo A, un error congénito del metabolismo de los esfingolípidos.Analizamos la deficiencia de esfingomielinasa, la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, y el patrón clínico caracterizado por hepatomegalia, regresión neurológica y la clásica mancha rojo cereza en la mácula.#USMLEDreamers #Step1 #Biochemistry #LysosomalStorageDiseases #NiemannPick #Neurology #Pathology #USMLEPrep

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